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Abstracto
Una nueva mutación en el exón 6 del gen épsilon-sarcoglicano en el síndrome de distonía mioclónica
Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius y Sibel Ozekmekci
Resumen
El síndrome de mioclono-distonía (SMD) es un trastorno hereditario del movimiento poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de mioclonías en la primera o segunda década de la vida. El primer locus del SMD se mapeó en el cromosoma 7q21 y se identificó como el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE), y posteriormente se identificaron numerosas mutaciones. Presentamos aquí el primer paciente turco con SMD identificado con una nueva mutación en el exón 6 del gen SGCE, que resultó en el truncamiento de la proteína antes del dominio transmembrana, presumiblemente causando la pérdida de función ya sea por la mala localización de la proteína lejos de la membrana plasmática o por desintegración mediada por sinsentidos.