Tecnología genética

Abstracto

¿Un cambio de paradigma en la terapia molecular de la fibrosis quística? Terapia génica versus corrección farmacológica de la función proteica

Carlos Coutelle

Desde principios de los años 90, la fibrosis quística (FQ), una enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) y su producto proteico, se considera uno de los principales objetivos de la terapia génica. Se han identificado alrededor de 2000 mutaciones genéticas diferentes que causan fibrosis quística. Algunas mutaciones son particularmente comunes en ciertas poblaciones, en particular una deleción de trinucleótidos llamada DeltaF508, que se observa en el 70-80% de los alelos de fibrosis quística en los caucásicos. La estrategia de terapia génica más utilizada actualmente para las enfermedades autosómicas recesivas como la FQ tiene como objetivo introducir una copia funcional del gen mutado en las células afectadas del paciente. Esta secuencia genética debería entonces proporcionar la proteína no mutada suficiente necesaria para el funcionamiento normal de la célula. Esta estrategia tiene la gran ventaja de que debería funcionar para cualquier tipo de mutación del CFTR, independientemente de su secuencia exacta.