Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Una evaluación prospectiva de la variación del número de copias de genes en una muestra de población mestiza brasileña

Dianny Elizabeth Jiménez, Tulio César de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

Las variantes del número de copias (CNV) representan una fuente importante de variación en el genoma humano. Algunos genes incrustados en CNVS se distribuyen de forma diferente entre los grupos de población humana. Por lo tanto, es importante comprender la distribución de CNV dentro y entre poblaciones, especialmente en aquellas con ascendencia mixta, como los brasileños. El objetivo del estudio fue investigar la variabilidad de un conjunto de genes incrustados en CNV en una muestra de la población brasileña. Los genes incrustados en CNV se eligieron en función de los datos que muestran que tienen una distribución diferencial de variación de copias entre africanos y europeos. Se investigaron cuatro genes (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS y AMY1) mediante qPCR en una muestra de 96 brasileños, previamente clasificados por ascendencia genética. El gen AMY1 mostró un número de copias variable en el rango de 1 a 8 copias, mientras que el NPEPPS varió de 1 a 5 copias. Se identificó una baja variabilidad para los genes POLR2J4 y PCDHB13, mostrando 2 copias en frecuencias de 0,875 y 0,917, respectivamente. La ascendencia genética no se correlacionó con el número de copias de los genes AMY1 y NPEPPS. Los resultados proporcionaron una visión general de la frecuencia correspondiente de variación del número de copias de genes en una muestra de la población brasileña, que sirve como referencia para estudios genéticos de población adicionales, que pueden correlacionar estos polimorfismos con otras características fenotípicas.