indexado en
- Abrir puerta J
- Genamics JournalSeek
- DiarioTOCs
- Búsqueda de referencia
- Universidad Hamdard
- EBSCO AZ
- OCLC-WorldCat
- Publón
- Fundación de Ginebra para la Educación e Investigación Médica
- Google Académico
Enlaces útiles
Comparte esta página
Folleto de diario
Revistas de acceso abierto
- Administración de Empresas
- Agricultura y Acuicultura
- Alimentación y Nutrición
- Bioinformática y Biología de Sistemas
- Bioquímica
- Ciencia de los Materiales
- Ciencia general
- Ciencias Ambientales
- Ciencias Clínicas
- Ciencias farmacéuticas
- Ciencias Médicas
- Ciencias Veterinarias
- Enfermería y Cuidado de la Salud
- Genética y Biología Molecular
- Ingeniería
- Inmunología y Microbiología
- Neurociencia y Psicología
- Química
Abstracto
Una enfermedad poco frecuente que se manifiesta con una mano pequeña: informe de caso del síndrome de Silver Russell [SRS] y breve revisión bibliográfica
Mehmet N, Muhsin E y Abdullah E
El síndrome de Silver-Russell [SRS] es una enfermedad poco frecuente cuya etiología no se entiende por completo y que se caracteriza por cambios fenotípicos. Las causas genéticas del SRS son complejas y suelen ser resultado de la regulación anormal de ciertos genes que controlan el crecimiento. La investigación se ha centrado en genes ubicados en regiones particulares del cromosoma 7 y el cromosoma 11. En la etiología, puede haber deleción del brazo corto del cromosoma 18 y trastornos genéticos, como el mosaicismo de Turner [1,2]. En este caso, nuestro objetivo es proporcionar a nuestros pacientes ingresados en nuestra clínica hipoplasia de la mano.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado