Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen ARHGEF6 se asocia con un mayor riesgo de trastorno del espectro autista

Matthew Pratt-Hyatt, Rebecca A. Haeusler, Kobe C. Yuen y William Shaw

Antecedentes: El trastorno del espectro autista (TEA) comprende una serie de afecciones neurológicas que pueden ser una discapacidad del desarrollo de por vida. El TEA se caracteriza por déficits en la comunicación social y la interacción con patrones repetitivos de comportamiento e intereses.

Métodos: La población del estudio consistió en 155 sujetos con TEA (134 varones, 21 mujeres) seleccionados aleatoriamente de sujetos del Laboratorio Great Plains (84 varones y 21 mujeres) así como del Intercambio de Recursos Genéticos del Autismo (50 sujetos varones). Los sujetos fueron diagnosticados según los criterios CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS o BSE para trastornos generalizados del desarrollo y la Escala de Calificación del Autismo Infantil. Se utilizaron un total de 247 individuos como controles (106 varones, 141 mujeres).

Resultados: En nuestro estudio identificamos un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), rs2295868 en el gen ARHGEF6 (Rac/Cdc42 Guanine Nucleotide Exchange Factor 6) que estaba presente en el 36% de los pacientes con TEA frente al 9% de los controles. ARHGEF6, una GTPasa Rho, se expresa principalmente en el cerebro, el sistema inmunitario y los intestinos.

Conclusión: El SNP rs2295868 en el gen ARHGEF6 tiene asociación significativa con el TEA (odds ratio 4,09, p=2,31 × 10-4).