Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Un estudio sobre los trastornos de expansión de repeticiones de tripletes en la población de la India occidental

Sheth J, Shah S, Patel H, Bhavsar R, Bhatt K y Sheth F

Los trastornos de expansión de repeticiones de tripletes (TRED) son una de las causas más comunes de neuropatía hereditaria con treinta enfermedades hereditarias diferentes debido al aumento del número de repeticiones de trinucleótidos por encima de cierto umbral en el ADN genómico. El grado de agresividad de la enfermedad depende del número de repeticiones y la alteración resultante en la expresión de varios genes. Además, el mecanismo de estos trastornos difiere según la región de expansión de trinucleótidos (regiones codificantes frente a no codificantes). El presente estudio comprende 172 individuos sospechosos de trastornos de expansión de repeticiones de tripletes como la enfermedad de Huntington (HD), la ataxia espinocerebelosa (SCA), la ataxia de Friedreich (FA) y la distrofia miotónica (MD) de Gujarat (población de la India occidental) para conocer su frecuencia y manifestaciones clínicas. Entre ellos, 78 (45,34%) individuos fueron confirmados como portadores de uno de estos cuatro trastornos. La edad de aparición varió de 11 a 45 años. La SCA fue el trastorno de expansión de repetición de tripletes más común, con una frecuencia del 43,60 %, seguida de la HD con un 23,1 %, la MD con un 21,8 % y la AF con un 11,5 % de los pacientes. Además, se descubrió que la SCA2 era la neuropatía hereditaria más común en la India occidental.