Diario de Trombosis y Circulación: Acceso Abierto

Abstracto

Varón joven con déficit neurológico: diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna

Tushar Menon, Ameera C Mistry, Ryan Mcauliffe, Shahin Bhagwagar

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno poco frecuente de la sangre, que se caracteriza por la destrucción de glóbulos rojos, coágulos sanguíneos y alteración de la función de la médula ósea. Los síntomas resultantes de la HPN pueden variar ampliamente, pero pueden incluir fatiga, debilidad, dificultad para respirar, dolor abdominal y un mayor riesgo de trombosis venosa y arterial, así como otras complicaciones graves. El diagnóstico de HPN se realiza mediante pruebas de laboratorio, que incluyen citometría de flujo y pruebas genéticas. Aunque no existe cura para la HPN, el diagnóstico y el tratamiento adecuados pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes viven con la enfermedad. Aquí se analiza el caso de un hombre de 22 años con HPN que presentó un accidente cerebrovascular arterial y síntomas de hemiparesia aguda del lado derecho. Una angiografía por tomografía computarizada de cabeza y cuello mostró una oclusión de la arteria cerebral media izquierda en el segmento M1. Se iniciaron terapias anticoagulantes y, después de una resonancia magnética y una tomografía computarizada, se confirmó la obstrucción; mientras que un estudio de hipercoagulabilidad resultó positivo para un diagnóstico de HPN. Se administró tratamiento con eculizumab y vacunación antimeningocócica. El paciente recuperó la función motora con fisioterapia y terapia ocupacional.