Revista de Investigación Clínica y Bioética

Abstracto

Abordar los beneficios, los riesgos y el consentimiento en los estudios de secuenciación de próxima generación

Meller R

La secuenciación del genoma humano y los avances tecnológicos en la secuenciación del ADN han provocado una revolución en lo que respecta a la secuenciación del ADN y su potencial para diagnosticar trastornos genéticos. Sin embargo, las solicitudes de acceso abierto a los datos genómicos deben sopesarse con los principios rectores de la Norma Común para la investigación con sujetos humanos. Lamentablemente, los riesgos para los pacientes que participan en estudios genómicos aún están evolucionando y, como tal, pueden no estar claros para los científicos cultos y bien intencionados. En este tema son fundamentales las estrategias que permiten que los participantes humanos en dichos estudios permanezcan anónimos o sin identificación. La riqueza de datos genómicos en Internet, en repositorios de datos genómicos y otras bases de datos, ha permitido descifrar datos sin identificación y permitir la identificación de los sujetos de investigación. La seguridad de la desidentificación descuida el hecho de que el ADN en sí mismo es un elemento de identificación. Por lo tanto, es cuestionable si las normas de seguridad de los datos pueden realmente proteger la identidad de un paciente, en las condiciones actuales o en el futuro. A medida que avancen las metodologías de Big Data, otras fuentes de datos pueden permitir la reidentificación de los pacientes inscritos en estudios de secuenciación de próxima generación (NGS). Por lo tanto, es hora de reevaluar los riesgos de compartir datos genómicos y establecer nuevas pautas para las buenas prácticas. En este comentario, abordo los desafíos que enfrentan los investigadores financiados por el gobierno federal que necesitan lograr un equilibrio entre el cumplimiento de las normas federales (de los EE. UU.) para sujetos humanos y el reciente requisito de acceso abierto/compartir datos de estudios financiados por el Instituto Nacional de Salud (NIH) que involucran sujetos humanos.