Revista de Biología Neonatal

Abstracto

Agenesia del cuerpo calloso asociada a un lipodermoide ocular grande en un neonato: reporte de un caso y revisión de la literatura

Hsing-Chen Tsai, Yu-Chih Hou, Steven Shinn-Forng Peng, Huan-Chun Lien, Hung-Chieh Chou, Chien-Yi Chen, Wu-Shiun Hsieh1 y Po-Nien Tsao

La agenesia del cuerpo calloso es la malformación cerebral más común. Puede ser una malformación aislada o un componente de un síndrome malformativo. Se han revisado ampliamente las malformaciones asociadas del sistema nervioso central (SNC) y las que no lo son. Sin embargo, nunca se ha mencionado la coexistencia de un lipodermoide ocular grande. Informamos de una recién nacida con múltiples anomalías congénitas, incluida una agenesia completa del cuerpo calloso con lipoma intracraneal en la línea media, un lipodermoide epibulbar grande sobre toda la córnea izquierda y un defecto del tabique ventricular (VSD) grande. No se observaron síntomas o signos clínicos neurológicos o cardíacos durante el ingreso. Se le realizó una escisión del tumor ocular con trasplante de membrana amniótica en el ojo izquierdo a los 10 días de vida. Los dermoides/lipodermoides limbares son características distintivas del síndrome de Goldenhar; sin embargo, nuestra paciente no tenía apéndice preauricular, microtia ni anomalías vertebrales. Además, un estudio cromosómico y un array de hibridación genómica comparativa en este paciente no revelaron anormalidades significativas. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de un caso con una combinación de agenesia del cuerpo calloso, un lipodermoide ocular y CIV.