Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Función mitocondrial alterada y fibrosis quística

Awasthi A, Prasad B y Kumar J

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El CFTR es una glicoproteína de membrana que funciona como un canal aniónico activado por el monofosfato de adenosina cíclico (cAMP). La mutación del CFTR afecta su síntesis, procesamiento, regulación y función, lo que da lugar a la FQ. El CFTR mutado da lugar a una desregulación del transporte de líquidos y electrolitos a través de las membranas de las células epiteliales. El CFTR mutado también se ha implicado en la alteración de la estructura y la función mitocondriales. Se ha implicado en la FQ a todas las funciones mitocondriales probables, como los componentes de la cadena de transporte de electrones, el tampón de calcio, la generación de especies reactivas de oxígeno y los niveles de glutatión mitocondrial. También se ha informado de que el CFTR regula el funcionamiento de dos genes mitocondriales, CISD1 y MT-ND4. En esta revisión se examinan y presentan todos los informes que ilustran el papel de la FQ en la alteración de la función mitocondrial.