Anwesha Batra
La aceruloplasminemia es una enfermedad autosómica latente poco frecuente en la que una alteración provoca la ausencia o rotura de ceruloplasmina. La falta de esta proteína provoca la acumulación de hierro en otros órganos; la aceruloplasminemia suele caracterizarse por diabetes, degeneración retiniana y problemas neurológicos. El diagnóstico se asocia a la presencia de niveles elevados de ferritina, palidez, disminución del cobre sérico y ausencia de ceruloplasmina en suero. El tratamiento de la aceruloplasminemia se basa principalmente en el control del exceso de hierro.