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Abstracto
Anemia de Blacfan Diamon en un lactante del Hospital Infantil Nacional Albert Royer de Dakar y revisión de la literatura
Diagne G, Faye PM, Kane A, Mbaye A, Fattah M, Coundoul AM, Sow S, Bop K, Sow A, Ly ID, Ba ID, Ndiaye O
La anemia de Blackfan Diamon es la única eritroblastopenia congénita conocida. Tras el descubrimiento de los genes
implicados, se ha convertido en la principal enfermedad ribosómica y ha abierto el camino a una gran cantidad de investigaciones básicas
sobre la eritropoyesis. Se define por una eritroblastopenia grave con menos del cinco por ciento de precursores eritroides en una
médula unicelular. La anemia de Blackfan Diamon se manifiesta de forma temprana, antes de los dos años de edad y su incidencia es baja en África.
Informamos de un caso de aparición temprana en un lactante de tres meses con mutación RPS19. El diagnóstico suele ser
difícil debido a la falta de disponibilidad de pruebas genéticas. Se prescribió terapia con corticoides durante dos semanas sin
mejoría significativa. El paciente está actualmente en una rutina de transfusión mientras espera un trasplante de médula ósea.