Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Evaluación del interés por participar en ensayos de prevención del cáncer de mama entre portadores de mutaciones BRCA

Rachel M Hurley, Vera Suman, Mary Daly, Sumithra Mandrekar, Paul J Limburg y Sandhya Pruthi

Objetivo: Las portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 desarrollan cánceres de mama con un fenotipo tumoral único de los tumores espontáneos. Encuestamos a portadoras conocidas de mutaciones BRCA para determinar la disposición a ser contactadas sobre la participación en futuros estudios de investigación de prevención del cáncer de mama dirigidos a su fenotipo único.
Métodos: Los datos se recopilaron a través de encuestas autoinformadas en 3 instituciones participantes de mujeres que: tenían al menos 20 años de edad; tenían una mutación deletérea de línea germinal documentada en BRCA1 o BRCA2; y no tenían antecedentes de cáncer de mama. Las preguntas de la encuesta estaban relacionadas con la disposición con respecto a la posible participación en futuros ensayos de prevención del cáncer de mama, incluidos los estudios que pueden involucrar biopsias de mama. Los resultados de la encuesta se resumieron utilizando estadísticas descriptivas.
Resultados: Entre 56 portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 que respondieron, el 55,4% de las mujeres informaron un interés alto o muy alto en participar en un estudio de control aleatorizado de agente de quimioprevención versus placebo. Dentro de esta población, las mujeres posmenopáusicas demostraron un mayor interés en participar en el estudio (64,5%) frente a las mujeres premenopáusicas (38,9%). Al examinar la disposición a someterse a una biopsia de mama para un estudio de quimioprevención, las mujeres expresaron una disposición casi igual (42,9%) y una falta de disposición (44,6%) para la biopsia.
Conclusiones: Las portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 demostraron un interés significativo en participar en un estudio de prevención del cáncer de mama que involucrara agentes activos frente a placebo, y una expresión igual de disposición y falta de disposición para someterse a una biopsia de mama. Estos datos deberían ser muy informativos para planificar futuros ensayos de quimioprevención del cáncer de mama.