Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Asociación entre los niveles reducidos de folato plasmático y los polimorfismos de los genes MTHFR C677T y MTRR A66G como determinantes de concentraciones elevadas de homocisteína total en mujeres embarazadas

Cang-Sang Song, Wen-Bin Song, Jin-Ying Bao, Jing Luo, Xin Zuo, Ni An y Yang Zhang*

Objetivos: Los objetivos de este trabajo fueron examinar la asociación entre los polimorfismos genéticos de la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T y la metionina sintasa reductasa (MTRR) A66G con los niveles plasmáticos de folato y tHcy.
Métodos: Se obtuvieron muestras de sangre venosa periférica de 143 mujeres embarazadas, que habían estado en ayunas durante más de 10 horas. Se midieron las concentraciones plasmáticas de tHcy y folato en muestras de plasma. Los genotipos de los polimorfismos se identificaron mediante el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) por PCR.
Resultados: Nuestros resultados demostraron que el alelo MTHFR 677T fue el predictor de los niveles plasmáticos de folato en mujeres embarazadas. Mientras que el genotipo MTHFR 677TT y el alelo MTRR 66G fueron los predictores de las concentraciones plasmáticas de tHcy. Los niveles plasmáticos de folato se correlacionaron negativamente con las concentraciones de tHcy (coeficiente de correlación de Pearson r=-0,358, p=0,000012). Con el aumento de las semanas de gestación, los niveles de folato plasmático primero aumentaron y luego disminuyeron, mientras que hubo una tendencia a la baja entre las semanas de gestación y los niveles de tHcy.
Conclusión: El estado plasmático de folato y el nivel de homocisteína total se asociaron con los polimorfismos de los genes MTHFR C677T y MTRR A66G en mujeres embarazadas. Según nuestro estudio, las mujeres embarazadas con mutación homocigótica de los genes MTHFR 677TT y/o MTRR 66GG generalmente tienen niveles más bajos de folato. Por lo tanto, recomendamos que las mujeres embarazadas con genotipos 677TT y 66GG complementen la dosis adecuada de ácido fólico en función de sus genotipos.