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Abstracto
Asociación de la mutación G1691A en mujeres con cáncer de mama
Shaik Nazia Tabassum*,Salina Y Saddick
Objetivos: Más evidencia indica que la mutación G1691A en el gen del factor V Leiden (FVL) podría estar asociada con la susceptibilidad al cáncer de mama en seres humanos. El cáncer de mama se está convirtiendo gradualmente en el cáncer más común en mujeres indias, la patogénesis puede verse influenciada por polimorfismos de un solo nucleótido y varios estudios en el pasado han identificado diferentes variantes genéticas en el genoma humano que mostraron evidencia fuerte o moderada de asociaciones. FVL es una mutación sin sentido, resultado de una sustitución de aminoácidos de glutamina por arginina en la posición 506 en la molécula del factor V en el nucleótido 1691 sustituye G por A, lo que resulta en una proteína mutante resistente a la acción anticoagulante de la proteína C activada.
Métodos: Nuestro objetivo fue investigar el papel de la mutación G1691A en el gen FVL y el cáncer de mama en mujeres de la población del sur de la India. Se incluyeron en este estudio cien casos y cien controles. Se separó el ADN y se realizó PCR-RFLP seguido de electroforesis al 2%.
Resultados: Los resultados de este estudio indican que la mutación FVL está asociada con pacientes con cáncer de mama (p < 0,05). Conclusión: Nuestros resultados concluyeron que la mutación FVL tiene un papel en las mujeres con cáncer de mama y estos resultados están respaldados por estudios previos.