Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Asociación del polimorfismo promotor rs2279744 del gen MDM2 con el cáncer de mama en una población mexicana

María Guadalupe Márquez-Rosales, José Sánchez-Corona, Luis Eduardo Figuera, Héctor Montoya-Fuentes, Guillermo Moisés Zúñiga-González, Ana María Puebla-Pérez y Martha Patricia Gallegos-Arreola

Introducción: El gen MDM2 juega un papel importante como regulador negativo del supresor tumoral p53. Datos sobre polimorfismos en el gen MDM2 han revelado asociaciones con cáncer, particularmente para el polimorfismo promotor rs2279744 (309 T > G), que atenúa la vía P53 y promueve la tumorogénesis en la glándula mamaria.
Material y métodos: Examinamos el papel del polimorfismo MDM2 309 T > G a través de una comparación de los genotipos de 408 mujeres mexicanas sanas con los de 529 mujeres mexicanas con cáncer de mama (CM).
Resultados: Las frecuencias genotípicas del polimorfismo MDM2 309 T > G en controles y pacientes con CM fueron 25% y 23% para T/T (tipo salvaje), 50% en CM y controles para T/G, y 25 y 27% para G/G (tipo polimórfico), respectivamente. El odds ratio (OR) obtenido fue de 1,07, con un intervalo de confianza del 95% (IC 95%) de 0,79-1,45, p = 0,64 para los genotipos T/GG/G. La asociación fue evidente cuando se compararon las distribuciones de los genotipos G/G en pacientes que presentaban las siguientes características: lactancia materna >6 meses (OR 2,1, IC 95% 1,3-3,4, p = 0,002), obesidad (OR 1,8, IC 95% 1,2-2,7, p = 0,003) y niveles elevados de GGT (OR 1,7, IC 95% 1,1-2,5, p = 0,012). El genotipo G/G del polimorfismo MDM2 309 T > G. Conclusiones: El polimorfismo MDM2 309 T > G se asoció con susceptibilidad al CM, particularidad en lactancia materna, obesidad y niveles elevados de GGT en la población mexicana analizada.