Abstracto

Fibrosis quística atípica: informe de un caso

Domenico Dell'Edera1, Donatello Salvatore, Manuela Leo, Carmela Santacesaria, Arianna Allegretti y Annunziata Anna Epifania

La fibrosis quística es la enfermedad genética autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica. La ampliación de los conocimientos sobre la patología molecular permite, por una parte, delimitar mejor las mutaciones del gen CFTR y, por otra, aumentar drásticamente el poder predictivo de las pruebas moleculares. Este estudio quiere subrayar que la identificación de individuos con fibrosis quística atípica puede presentar a veces dificultades particulares de interpretación. Por ello, si existe una fuerte sospecha clínica, siempre es aconsejable el estudio bioquímico mediante la realización de la prueba del sudor, seguida de la secuenciación del gen CFTR.

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