Trastornos cerebrales y terapia

Abstracto

Serie de casos: estimulación cerebral profunda en pacientes con FXTAS

Randi J Hagerman, Jamie S Pak, Melina Ortigas, John Olichney, Robert Frysinger, Madeline Harrison, Edmund Cornman, Danuta Z. Loesch, Richard G Bittar, Richard Peppard, Lin Zhang y Kiarash Shahlaie

Objetivo: Describimos a 3 portadores de la premutación FMR1 con el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) cuyo temblor mejoró significativamente mediante estimulación cerebral profunda (ECP) bilateral al núcleo intermedio ventral (Vim) del tálamo.
 
Antecedentes: FXTAS es un trastorno neurodegenerativo descrito recientemente causado por expansiones CGG del gen FMR1 dentro del rango de premutación (55 a 200 repeticiones CGG). Las personas con FXTAS suelen desarrollar un temblor intencional seguido de ataxia de la marcha en un plazo de dos años. Se ha demostrado que la ECP Vim trata eficazmente el temblor en una variedad de trastornos, incluida la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial.
 
Diseño/Métodos/Resultados: Tres hombres de 62, 59 y 70 años con FXTAS fueron tratados quirúrgicamente con ECP Vim bilateral. Todos los pacientes experimentaron un efecto significativamente beneficioso sobre el temblor. La ataxia mejoró en el caso 1 y temporalmente en el caso 2, pero empeoró en el caso 3. Todos los pacientes experimentaron un leve empeoramiento de la disartria, aunque los pacientes y sus familias sintieron unánimemente que hubo un beneficio general que valió la pena.
 
Conclusiones: Estos casos proporcionaron evidencia de primera mano de que la estimulación cerebral profunda bilateral con Vim controla eficazmente el temblor en pacientes seleccionados con FXTAS. La estimulación cerebral profunda puede resultar una opción terapéutica viable para tratar el temblor y/o la ataxia con o sin otras terapias médicas en pacientes con FXTAS.