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Abstracto
CHIPS difundirá las pruebas genéticas de enfermedades raras
Yo Niida
Con el avance de la genética molecular, se identificaron los genes causantes de aproximadamente la mitad de las aproximadamente 7.000 enfermedades hereditarias mendelianas. Ahora es más importante que nunca confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas para brindar la atención médica adecuada al paciente y asesoramiento genético a la familia.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado