diario de hígado

Abstracto

Hallazgos clínicos y diagnósticos de 19 pacientes con enfermedad de Gaucher en Albania

V Velmishi, D Bali, E Dervishi, V. Durro y P Cullufi

Objetivo : La enfermedad de Gaucher es un trastorno multisistémico caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. El objetivo de este estudio fue presentar los aspectos clínicos y los datos diagnósticos de 19 pacientes (17 tipo 1, 2 tipo 3) en nuestro servicio.

Métodos: Se analizaron los hallazgos clínicos, el análisis genético, los estudios de laboratorio y los volúmenes del hígado y del bazo de 19 pacientes.

Resultados: La edad media fue de 17 años (5-32 años); la edad media al diagnóstico fue de 11,4 años (5-31 años). El síntoma de presentación más común fue la esplenomegalia (todos los pacientes). La mutación más frecuente fue la heterocigota N370S. Un paciente presentó anemia severa antes del tratamiento. Dieciséis pacientes presentaron trombocitopenia. Todos los pacientes tenían niveles elevados de quitotriosidasa antes del tratamiento (240 veces más altos que el valor normal).

Conclusión: La enfermedad de Gaucher presenta una gran variedad de signos clínicos. Según nuestra experiencia, la investigación adecuada del paciente seguida de otros exámenes costosos es la piedra angular del diagnóstico.