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Abstracto
Correlación genotípica clínica de los haplotipos de beta S-globina en la anemia de células falciformes
Ghazi A. Damanhouri y Jummanah S. Jarullah
La enfermedad de células falciformes desempeñó un papel pionero en el establecimiento del campo de la medicina molecular. Aunque esta enfermedad fue identificada hace muchos años, su curso clínico aún no está claro. La gravedad clínica varía entre individuos, incluso dentro del mismo grupo étnico. Los estudios moleculares han identificado diferentes haplotipos en el grupo de genes de la globina. Correlacionar los haplotipos individuales con la gravedad clínica se ha convertido en el objetivo principal en el esfuerzo por establecer un tratamiento exitoso. Aunque se han realizado numerosos estudios, la mayoría ha demostrado una correlación negativa entre los haplotipos de beta S-globina y el fenotipo clínico. Después de una revisión de la literatura médica reciente, los autores concluyen que es necesaria una mayor investigación que traduzca el análisis genético a una respuesta terapéutica positiva para los pacientes con enfermedad de células falciformes.