Revista de Investigación y Terapéutica Biomolecular

Abstracto

Ensayos clínicos sobre mutaciones y sus cambios anormales

Michael Harrison

El genoma está compuesto por una o más moléculas de ADN y las mutaciones pueden ocurrir en cualquier parte de estas moléculas en cualquier momento. Los cambios más graves ocurren en los genes, que son las unidades funcionales del ADN. Las formas mutantes de los genes se denominan alelos mutados. Los genes suelen estar compuestos por regiones reguladoras que activan o desactivan la transcripción del gen en los momentos adecuados durante el desarrollo y regiones codificantes que llevan el código genético de las moléculas funcionales, generalmente la estructura de las proteínas. .. Las proteínas son principalmente cadenas de cientos de aminoácidos. Las células producen 20 aminoácidos comunes. Este es el número y la secuencia únicos de estos aminoácidos que le dan a la proteína su función única. Cada aminoácido es tres de los cuatro pares de bases posibles del ADN (A–T, T–A, G–C y C–G).

Por lo tanto, las mutaciones que alteran la secuencia de ADN pueden alterar la secuencia de aminoácidos y reducir o anular la función de la proteína. Los cambios en la secuencia de ADN de las regiones reguladoras del gen pueden afectar negativamente el momento y la disponibilidad de las proteínas del gen, lo que conduce a una disfunción celular grave. Muchas mutaciones, por otro lado, son silenciosas y no tienen un efecto aparente a nivel funcional. Algunas mutaciones silenciosas son del tipo que se encuentran en el ADN entre genes o no dan lugar a cambios significativos de aminoácidos.

Aquí, los nombres de dominio de las proteínas actúan como módulos, cada uno con una característica específica e independiente, que pueden combinarse entre sí para producir genes que codifican nuevas proteínas con propiedades novedosas. Por ejemplo, el ojo humano utiliza cuatro genes para crear estructuras que perciben la luz (tres para las células cónicas) o la visión del color (uno para las células bastón) para la visión nocturna. Otros tipos de mutación a veces crean nuevos genes a partir de ADN que antes no codificaba.