Cuidado de la salud: Reseñas actuales

Abstracto

Cerrando la brecha diagnóstica en enfermedades genéticas raras

Lamia Mestek Boukhibar

El diagnóstico de enfermedades genéticas raras ha experimentado un gran avance en los últimos años gracias a los avances tecnológicos en la secuenciación de nueva generación. Las iniciativas gubernamentales y privadas facilitan la adopción de dichas tecnologías tanto en entornos clínicos como de investigación, lo que ha mejorado nuestra comprensión de las enfermedades genéticas raras. Sin embargo, el rendimiento diagnóstico (30-60%) refleja la necesidad de nuevos enfoques para abordar esta brecha diagnóstica. La falta de diagnóstico es problemática en todos los niveles y se traduce principalmente en oportunidades perdidas de atención coordinada y terapias potenciales. Por lo tanto, a pesar de los logros prometedores tanto en metodologías de diagnóstico como en terapias novedosas, muchos pacientes siguen sin diagnosticar. Para abordar esta necesidad clínica insatisfecha, creamos un marco que se puede adoptar fácilmente en entornos clínicos y de investigación para reducir la brecha diagnóstica. Este flujo de trabajo de brecha diagnóstica es un enfoque multidisciplinario basado en el intercambio de datos, la extracción de datos, el trabajo funcional y una biobase actualizada. En este artículo, explicamos el flujo de trabajo de diagnóstico y damos un ejemplo de cómo ha mejorado la tasa de diagnóstico en varios niños con enfermedades graves que no habían recibido un diagnóstico a pesar de haber realizado la secuenciación completa del genoma. Proponemos que este flujo de trabajo se pueda implementar sin problemas y sin necesidad de una infraestructura sofisticada.