Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Intan Kartina Abdul Karim, Thiyagar Nadarajaw y Zubaidah Zakaria
Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) y HbE son los defectos de β-globina más comunes entre los malayos de Malasia, y es común encontrar estados heterocigotos compuestos de las cuatro mutaciones. Aquí, describimos las caracterizaciones hematológicas y de ADN de nuestro estado heterocigoto compuesto de β° Cd 41/42 (-TTCT) y una mutación leve de la caja TATA β+, -30 (T>C), en un paciente malayo que provocó β-talasemia mayor. A la edad de 2 años, presentó anemia sintomática, hepatoesplenomegalia y se le asignó un régimen de tratamiento para β-talasemia mayor. Ahora, a la edad de 6 años, se descubrió que era autista, tenía un aprendizaje lento con problemas de interacción social y se encuentra bajo seguimiento psiquiátrico por autismo. Inevitablemente, la detección de defectos de β-globina entre los malasios debe incluir análisis moleculares exhaustivos para una evaluación precisa de las mutaciones emergentes y raras, así como de los genes modificadores que afectan la gravedad de la enfermedad.