Abstracto

Heterocigoto compuesto -30 (T>C) y Cd 41/42 (-TTCT) que conduce a β-talasemia mayor en un paciente autista malayo

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Intan Kartina Abdul Karim, Thiyagar Nadarajaw y Zubaidah Zakaria

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) y HbE son los defectos de β-globina más comunes entre los malayos de Malasia, y es común encontrar estados heterocigotos compuestos de las cuatro mutaciones. Aquí, describimos las caracterizaciones hematológicas y de ADN de nuestro estado heterocigoto compuesto de β° Cd 41/42 (-TTCT) y una mutación leve de la caja TATA β+, -30 (T>C), en un paciente malayo que provocó β-talasemia mayor. A la edad de 2 años, presentó anemia sintomática, hepatoesplenomegalia y se le asignó un régimen de tratamiento para β-talasemia mayor. Ahora, a la edad de 6 años, se descubrió que era autista, tenía un aprendizaje lento con problemas de interacción social y se encuentra bajo seguimiento psiquiátrico por autismo. Inevitablemente, la detección de defectos de β-globina entre los malasios debe incluir análisis moleculares exhaustivos para una evaluación precisa de las mutaciones emergentes y raras, así como de los genes modificadores que afectan la gravedad de la enfermedad.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado