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Abstracto
Número de copias de ADN mitocondrial constitutivo en sangre periférica de familias con melanoma con y sin mutaciones de CDKN2A
Paula L. Hyland, Ruth M. Pfeiffer, Melissa Rotunno, Jonathan N. Hofmann, Chin-San Liu, Wen-Ling Cheng, Jeff Yuenger, Qing Lan, Margaret A. Tucker, Alisa M. Goldstein y Xiaohong R. Yang
Los cambios cuantitativos en el ADN mitocondrial (ADNmt) se han asociado con el riesgo de varios cánceres humanos; sin embargo, no se ha informado sobre la relación entre el número de copias de ADNmt constitutivo en sangre y el riesgo de melanoma maligno cutáneo familiar (MMC). Medimos el número de copias de ADNmt mediante PCR cuantitativa en ADN derivado de sangre de 136 casos de MMC y 302 controles en 53 familias propensas al melanoma (23 mutaciones de línea germinal segregantes de CDKN2A ). El número de copias de ADNmt no varió según la edad, el sexo, las características de pigmentación o el estado de MMC. Sin embargo, los portadores de la mutación de línea germinal CDKN2A tuvieron un número medio de copias de ADNmt significativamente mayor en comparación con los no portadores, particularmente entre los casos de MMC (número medio geométrico de copias de ADNmt de 144 y 111 para portadores frente a no portadores, respectivamente; P = 0,02). Al ajustar por edad, sexo y correlación familiar, tener un número creciente de copias de ADNmt se asoció significativamente con el estado de mutación de CDKN2A entre los casos de CMM (OR = 1,47, Ptrend = 0,024). En particular, los individuos con mutaciones específicas de CDKN2A con el potencial de inactivar o reducir el nivel de la función protectora de las especies reactivas de oxígeno (ROS) p16-INK4 tuvieron niveles significativamente mayores de número de copias de ADNmt (P = 0,035). Se requieren investigaciones futuras en estudios prospectivos para validar estos hallazgos e investigar más a fondo el número de copias de ADNmt tanto en la sangre como en los tejidos de melanoma en relación con el riesgo de CMM y el estado de mutación de CDKN2A .