Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Conocimiento actual sobre la formación de exóstosis en exóstosis múltiples hereditarias: dónde se originan las exóstosis y de qué manera se regula su crecimiento

Staal HM, Witlox AMA, Mooij DT, Emans PJ, Ham JSJ, van Rhijn LW y Welting TJM

La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad autosómica dominante que causa exostosis: crecimiento en los huesos de los niños. La enfermedad es causada principalmente por genes mutados de exostosina (EXT)-1 o EXT-2. Estas mutaciones producen productos no funcionales del gen EXT. La falta de proteínas funcionales causa un defecto en la síntesis de heparán sulfato y, por lo tanto, en la modificación de proteoglicanos y la señalización celular. Se supone que un subconjunto de condrocitos forma una exostosis, a través de un proceso de crecimiento y diferenciación que solo se entiende parcialmente. El lugar de origen de estos condrocitos formadores de exostosis aún se desconoce. Tampoco sabemos en detalle qué procesos influyen en el crecimiento de las exostosis y qué protege a las exostosis de ser reabsorbidas por la actividad de los osteoclastos. En este artículo revisamos sistemáticamente las principales teorías fisiopatológicas de las exostosis, con un enfoque en las lagunas de conocimiento mencionadas anteriormente.