D Surekha, K Sailaja, D Nageswara Rao, T Padma, D Raghunadharao, S Vishnupriya
El gen CYP2D6 desempeña un papel importante en la desintoxicación de muchos fármacos y desempeña un papel crucial en el metabolismo del tamoxifeno, utilizado en la terapia endocrina. En el presente estudio, la frecuencia heterocigota IM (40,8%) aumentó significativamente en pacientes con cáncer de mama en comparación con los controles. Cuando se agruparon los datos sobre IM y PM, se observó un aumento significativo en la frecuencia del genotipo agrupado en el grupo de la enfermedad (42,4%) en comparación con los controles (27,6%). Se encontró que la frecuencia del genotipo IM aumentó en mujeres con cáncer de mama premenopáusico (43,5%) y pacientes con antecedentes familiares de cáncer (43,2%). Se encontró una mayor frecuencia de IM, así como de genotipos agrupados PM + IM en casos con IMC más alto y en pacientes ocupados en la agricultura (55,6%), pacientes positivos para receptor de estrógeno (47,8%), receptor de progesterona (44,8%), HER2/neu (26,9%) y estadio avanzado. Nuestros resultados sugieren que el polimorfismo CYP2D6*4 juega un papel importante en la etiología del cáncer de mama y podría ayudar a planificar la terapia hormonal donde se utiliza tamoxifeno.