Revista de minería de datos en genómica y proteómica

Abstracto

La minería de datos permite generar una nueva clase de sondas de ADN específicas para cromosomas

H. Zeng, HUG Weier, J. Kwan, M. Wang y B. O'Brien

Las sondas que permiten la delineación precisa de secuencias de ADN específicas de cromosomas en núcleos celulares en interfase o metafase se han convertido en herramientas clínicas importantes que brindan información vital sobre el género o la composición cromosómica de un producto de la concepción o la probabilidad de que un embrión se implante, así como la definición de firmas genéticas específicas de tumores. A menudo, estas sondas de ADN altamente específicas son de naturaleza patentada y han sido el resultado de extensos procedimientos de selección y optimización de sondas. Describimos un enfoque novedoso que elimina la selección y prueba de sondas costosas y que consumen mucho tiempo mediante la aplicación de minería de datos y herramientas bioinformáticas comunes. De manera similar a un proceso de diseño racional de fármacos en el que las interacciones fármaco-proteína se modelan en la computadora, el diseño racional de sondas que se describe aquí utiliza un conjunto de criterios y un software bioinformático disponible públicamente para seleccionar las moléculas de sonda deseadas de bibliotecas compuestas por cientos de miles de moléculas de sonda. Los ejemplos describen la selección de sondas de ADN para los cromosomas humanos X e Y, ambos con un rendimiento sin precedentes, pero de manera similar, este enfoque se puede aplicar a otros cromosomas o especies.