Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Detección de mutación genética en el gen 185del AG BRCA1 en familias con cáncer de mama hereditario

Kitsera N, Shparyk YA, Helner N y Logush S

El cáncer de mama (CM) es una de las enfermedades malignas más comunes, en la que la incidencia de la estructura del cáncer en la población femenina ocupa el primer lugar, representando el 19,6% en Ucrania. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo fue describir un caso familiar de cáncer de mama hereditario donde la madre afectada es portadora de la mutación en el gen 185del AG BRCA1, y su hija (BRCA-negativa) fue tratada por linfoma de Hodgkin. Materiales y métodos: El material de nuestro estudio fueron pedigríes y muestras de ADN de 128 mujeres diagnosticadas con CM que habían sido tratadas en el Centro Estatal Regional de Diagnóstico del Cáncer de Lviv desde junio de 2008 hasta diciembre de 2012. El método genético-molecular determinó la presencia de siete mutaciones en el gen BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) y 3 mutaciones genéticas en BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) por reacción en cadena de polimerasa específica de alelo. Resultados: Se encontraron mutaciones en los genes BRCA1/2 en 6 pacientes (4,7%) de 128 mujeres de 120 familias diagnosticadas con CM que fueron tratadas. Sólo en 7 familias (5,8%) de 120 familias con CM, encontramos parientes a los que se les había diagnosticado linfoma. De las 192 familias del grupo de control, sólo 2 (1%) fueron diagnosticadas con linfoma, lo que supuso una diferencia significativa (5,8% y 1%, χ2=6,05, p<0,01). Árbol genealógico que combina CM en una mujer adulta y LH en una niña: la tía de la madre afectada murió de CM a los 50 años, su prima en la línea materna murió de CM a los 39 años. Otra tía murió a los 65 años de carcinoma de útero. El hermano del padre murió de leucemia aguda a los 68 años. Conclusión: Estudio