Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Detección de clones de HPN subclínicos o menores en pacientes con eventos trombóticos

Ioanna Anastasopoulou, Paraskevi Kotsis, Stilliani Kokori, George Lallas1, Sofia Gkotsi, Olga Katsarou, Konstantinos Konstantopoulos

Antecedentes: La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad rara adquirida de una célula madre hematopoyética pluripotente, causada por una mutación somática del gen PIG-A . La trombosis se presenta en el 40% de los pacientes con HPN y constituye una de las principales causas de morbilidad. Más de un tercio de los episodios trombóticos se localizan en las venas hepáticas, la vena cava inferior y las venas cerebrales.

Objetivo del estudio: Evaluar la presencia y el papel de los clones subclínicos/menores de PNH en pacientes con TEV idiopático, sin trombofilia congénita o adquirida conocida.

Diseño del estudio: Se examinó mediante citometría de flujo a 181 pacientes que habían sufrido trombosis idiopática y a 100 controles sanos para detectar la presencia de clones de HPN. Se realizaron pruebas en glóbulos blancos mediante FLAER y en glóbulos rojos mediante CD59. El estudio se centró en la presencia de clones menores, según los valores de corte obtenidos de la población sana.

Resultados: Se detectó un clon pequeño de HPN en 10 de 181 pacientes en ambas líneas celulares (leucocitos y eritrocitos). No se encontró que la presencia de un clon menor estuviera asociada con el pronóstico de la trombosis o la recurrencia. Conclusiones: Se debe realizar un cribado de HPN (especialmente) en pacientes jóvenes con trombosis inexplicada o trombosis en sitios inusuales. Según nuestros datos, no se puede concluir que los parámetros evaluados estén asociados con el pronóstico de la enfermedad o la recurrencia de la TEV. En ciertas poblaciones, se observó un mayor porcentaje de clon(es) menor(es); el reexamen y el seguimiento sistemático podrían ser útiles para casos individuales específicos. Es posible que se necesiten estudios adicionales con un mayor número de individuos.

Conclusión: La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno que afecta a pacientes en los que más de un tercio de los episodios trombóticos se localizan en las venas hepáticas, la vena cava inferior y las venas cerebrales. Se concentra principalmente en los clones de HPN en pacientes trombóticos. La trombosis arterial y la trombosis de la vena esplácnica son más frecuentes en individuos jóvenes.