Song HY, Zhang YM, Lian H, Zhou L, Tian YM y Zhu JX
La anoctamina 5 (Ano5), también denominada TMEM16E, pertenece a la familia de genes Anoctamin . Las mutaciones en el
gen Ano5 causan distrofia muscular de cinturas (LGMD) tipo 2L y distrofia muscular de Miyoshi (MMD3). Ambos pacientes mostraron lesiones en el sarcolema. Los estudios mostraron que el ARNm de TMEM16E se expresa en los somitas durante la embriogénesis, particularmente en las células miotomales, y también en las células progenitoras derivadas del miotoma muscular. Sin embargo, no se ha realizado ningún informe para examinar la expresión de Ano5 durante el desarrollo del músculo esquelético del ratón. En el presente estudio, investigamos la distribución y cuantificación de Ano5 en los músculos esqueléticos de ratones durante su desarrollo, con los métodos de inmunofluorescencia, reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa (RT-PCR)
y análisis de transferencia Western. Los resultados indicaron que el ARNm y la proteína Ano5 se expresan en el músculo esquelético del ratón desde el primer día hasta los seis meses, pero con el desarrollo y el envejecimiento, la expresión de Ano5 se reduce gradualmente. En conjunto, nuestros resultados demuestran que el nivel de expresión de Ano5 disminuye a lo largo del desarrollo y el envejecimiento, y esto puede explicar por qué el síndrome de distrofia muscular de los pacientes con mutaciones Ano5 solo comienza durante la última etapa de sus vidas.