Trastornos cerebrales y terapia

Abstracto

La metilación del ADN de los loci impresos en los cromosomas autosómicos y el IGF2 no se ven afectados en los monocitos de sangre periférica de pacientes con enfermedad de Parkinson

Oliver Kaut, Amit Sharma, Ullrich Wüllner

La impronta genómica es un fenómeno epigenético que da como resultado la expresión diferencial de alelos dependiendo de su origen parental. La importancia funcional de la metilación del ADN en la impronta genómica ha sido ampliamente investigada y hasta la fecha, se han identificado alrededor de 100 genes impresos en humanos. Para investigar si el estado de metilación de estos genes de impronta "conocidos" está asociado con la enfermedad de Parkinson (EP), analizamos el perfil de metilación de todos estos genes de impronta "conocidos" utilizando un enfoque de todo el epigenoma con el chip de metilación de 450K de Illumina. Sorprendentemente, ninguno de estos genes anotados autosómicamente totales muestra cambios en la metilación del ADN entre la EP y los individuos sanos. Refinamos aún más nuestro análisis evaluando la metilación del ADN para el gen humano impreso maternamente que codifica el factor de crecimiento similar a la insulina 2 (IGF2) utilizando PCR de secuenciación de bisulfito (BSP) y considerando diferentes dosis de L-dopa. Nuestros resultados demuestran que los perfiles de metilación específicamente en la región genómica del exón 8-9 del gen IGF2 en la EP no están influenciados por la dosis del tratamiento con L-dopa ni por la enfermedad en sí. Por lo tanto, la pérdida o alteración de la impronta en los cromosomas autosómicos parece no ser evidente en la EP y no es relevante para la patogénesis de la enfermedad.