Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

¿La consanguinidad protege contra el cáncer de mama en la población tunecina?

Troudi Cherif W, Uhrhummer N, Ben Ayed F, Bignon YJ, Sibille C, Benammar-Elgaaied A y Ennafaa H

La consanguinidad es muy frecuente en muchas partes del mundo. Las tasas más altas de consanguinidad (entre el 20% y el 50% de todos los matrimonios) se dan en el norte de África, Oriente Medio, el suroeste de Asia y el sur de la India. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto de los matrimonios consanguíneos en la incidencia del cáncer de mama esporádico y familiar en Túnez. Determinamos la tasa de matrimonios consanguíneos y el coeficiente medio de endogamia entre 155 pacientes tunecinas diagnosticadas con cáncer de mama esporádico o familiar. El coeficiente de endogamia entre todas las pacientes con cáncer de mama fue de 0,007. No se observaron diferencias entre el cáncer de mama esporádico (F = 0,008) y el familiar (F = 0,007). El coeficiente de endogamia fue significativamente menor en el grupo de cáncer de mama que en la población general tunecina (0,0157). Teniendo en cuenta la edad de los pacientes, el nivel de endogamia fue menor entre los pacientes mayores de 50 años (F=0,0027), mientras que los menores de 50 años mostraron un coeficiente de endogamia similar al de la población general (F=0,01). El efecto protector de la consanguinidad contra el cáncer de mama, en particular para los pacientes mayores de 50 años, puede estar relacionado con la ausencia de factores importantes implicados en la aparición del cáncer de mama a una edad temprana. Este efecto protector también puede estar relacionado con la contribución de los alelos recesivos de genes modificadores o de baja penetrancia en el estado homocigoto.