Revista de carcinogénesis y mutagénesis

Abstracto

Estado de mutación de los genes EGFR y PTEN en pacientes con glioblastoma y su impacto pronóstico en la supervivencia del paciente

Sajad Hussain Arif, Arshad A. Pandith, Abdul Rashid Bhat, Altaf Umar Ramzan, Nayil Khursheed Malik, Sarabjit S. Chibber, Abrar A. Wani, Rehana Tabasum y Altaf Kirmani

El glioblastoma multiforme (GBM) es la forma más agresiva de glioma. El análisis genético de la tumorigénesis del GBM ha identificado varias alteraciones en determinados genes EGFR y PTEN . El objetivo del presente estudio fue analizar la frecuencia y distribución de las mutaciones EGFR/PTEN en el GBM y determinar su relación con diferentes características clinicopatológicas.

Se examinaron muestras pareadas de tumores y tejidos normales adyacentes de 40 pacientes consecutivos con GBM y se evaluaron preparaciones de ADN para detectar la aparición de mutaciones del gen EGFR / PTEN mediante PCR-SCCP y secuenciación de ADN.

En total, 20 de 40 (50%) tumores de GBM tenían mutación de un EGFR o PTEN . La mutación del gen EGFR estaba presente en 13 (32,5%) y mutaciones del gen PTEN en 07 de 40 (17,5%) pacientes. Ambas mutaciones EGFR/PTEN se encontraron en 03 de 40 muestras (7,5%). Las muestras que mostraron mutaciones EGFR pero fueron negativas para PTEN se detectaron en 10 de 40 (25%) pacientes ( EGF R+ve/ PTEN -ve). Las muestras con PTEN +ve/ EGFR –ve estaban presentes en 04 de 40 (10%) pacientes. La mediana de PFS y la mediana de OS fueron mejores en pacientes con EGFR +ve/ PTEN -ve (p>0,05).

Existen mutaciones en los genes EGFR y PTEN en nuestra población con GBM y desempeñan un papel importante en su desarrollo, con una mejor supervivencia para los pacientes con estado de mutación EGFR +ve/PTE –ve.