Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Tendencias emergentes de secuenciación de próxima generación de antígenos plaquetarios humanos en medicina transfusional

Guglielmino J, Denise E Jackson

La genotipificación del antígeno plaquetario humano (HPA) ha desempeñado un papel fundamental en la medicina de transfusión de plaquetas durante décadas, incluida la caracterización de trombocitopenias inmunomediadas y el suministro de plaquetas compatibles con HPA a estos pacientes. La PCR en tiempo real se considera actualmente el método de referencia actual para detectar y discriminar alelos HPA. Aunque están fácilmente disponibles, son baratos y se realizan rápidamente, estos métodos se limitan a la detección de variantes de nucleótido único (SNV) conocidas y presentan desventajas como la pérdida de alelos y la incapacidad de detectar alelos nuevos, raros e inactivadores. La NGS ofrece ventajas únicas que superan estos escollos y más, sin embargo, los desafíos actuales como el costo, el almacenamiento de datos, la determinación precisa de variantes y la disponibilidad de personal técnicamente capacitado significan que sigue existiendo un gran debate sobre su implementación generalizada. A pesar de las ventajas técnicas y clínicas de la NGS sobre los métodos basados ​​en SNV, en particular en entornos de alto rendimiento como programas de detección de donantes, alelos raros y prenatales, estos desafíos actualmente impiden la implementación de la NGS como una técnica independiente para la tipificación de HPA.