Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Polimorfismo C677T de MTHFR y riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en la población de Cachemira

Nissar S, Rasool R, Bashir A y Aga SS

La metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima crítica en el metabolismo del folato, ya que está involucrada en la síntesis de ADN, la reparación del ADN y la metilación del ADN. Uno de los polimorfismos funcionales comunes de MTHFR es 677 C→T, que ha demostrado tener impacto en varias enfermedades, incluido el accidente cerebrovascular. Para investigar la frecuencia del genotipo MTHFR C677T en casos de accidente cerebrovascular en la población de Cachemira, diseñamos un estudio de casos y controles, donde se estudiaron 70 casos de accidente cerebrovascular para el polimorfismo MTHFR C677T contra 160 controles tomados de la población general empleando la técnica PCRRFLP. Encontramos que la frecuencia de los tres genotipos diferentes de MTHFR C677T en casos de accidente cerebrovascular de la población de Cachemira, es decir, CC, CT y TT, fue del 71,4 %, 17,1 % y 11,4 %, en comparación con los controles sanos, donde fueron del 75,6 %, 16,9 % y 7,5 %, respectivamente. No se encontró una asociación significativa entre el genotipo TT de MTHFR y el accidente cerebrovascular. Concluimos que el polimorfismo C677T de MTHFR no está involucrado en el aumento del riesgo de desarrollar un accidente cerebrovascular en la población de Cachemira.