Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Síndrome de tumor hamartoma PTEN : manifestaciones gastrointestinales de dos casos diagnosticados en Singapur

Chua CS, Loi CTT, Koh PK, Cheah PY, Lee HY, Tang CL, Ngeow J y Chew MH

El síndrome de tumor hamartoma PTEN se asocia a mutaciones de la línea germinal en el gen supresor de tumores, PTEN (gen homólogo de la fosfatasa y la tensina), lo que lleva a la formación de hamartomas debido a la proliferación celular descontrolada. Dos pacientes presentaron complicaciones de hamartomas, que posteriormente revelaron poliposis múltiple de histologías mixtas en todo el tracto gastrointestinal. No había antecedentes familiares de síndrome de tumor hamartoma PTEN y finalmente se detectó que ambos tenían mutaciones de novo de PTEN. A pesar de cumplir los criterios de diagnóstico y tener altas probabilidades de una mutación de PTEN (calculadas utilizando la puntuación PTEN de la Clínica Cleveland), hubo un retraso en el diagnóstico del síndrome de tumor hamartoma PTEN debido a la conciencia limitada entre los médicos tratantes. Por lo tanto, el síndrome de tumor hamartoma PTEN aún debe considerarse como un diagnóstico diferencial en pacientes con manifestaciones gastrointestinales similares para el diagnóstico y la intervención tempranos.