Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Epidemiología de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en España

Roberto Zarrabeitia Puente, Jesús Bueno, Matilde Salcedo, Jose María Cuesta, Sarah Marqués, Cristina Menéndez, Ana Bustamante, Jose Luis Fernández-Forcelledo, Jose Luis Martín Gurpegui, Angel De La Mora, Sara Rodriguez Prado, Luisa María Botella, Carmen Fariñas- Álvarez y José Antonio Pa

Objetivo: Describir las características epidemiológicas de una amplia cohorte de pacientes españoles con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)/enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

Métodos y resultados: Entre el 1 de enero de 2002 y el 31 de diciembre de 2013, 667 pacientes españoles con sospecha de HHT fueron evaluados en la Unidad de HHT de referencia del Hospital Sierrallana y 449 fueron diagnosticados mediante criterios clínicos de Curazao y/o test genético. La sensibilidad diagnóstica de los criterios clínicos de Curazao en la población estudiada fue del 94,59%. La prevalencia fue de 1:5.936 personas y la tasa de letalidad del 0,16%. La HHT tipo 2 fue la más prevalente y en total se identificaron 147 mutaciones diferentes. La epistaxis fue el síntoma más prevalente (96,88% de los casos) mientras que el 95,18% de los pacientes mostraron telangiectasias típicas. La afectación pulmonar estuvo presente en el 28,25% de los pacientes (por tomografía computarizada) principalmente en mujeres y casos HHT1 mientras que la infección hepática fue más prevalente en casos HHT2. La afectación cerebral se reveló en el 28,35% de los casos. Las telangiectasias en la mucosa conjuntival fueron muy frecuentes principalmente en pacientes ancianos HHT1.

Conclusión: Esta es la primera serie representativa de datos epidemiológicos sobre una población no evaluada previamente, que muestra resultados sobre prevalencia, distribución genética e infección de órganos y revela nuevas observaciones que pueden ayudar a orientar los procedimientos de diagnóstico y detección de estos pacientes.