Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Síndrome de Escobar asociado a patologías de columna y ortopédicas: informes de casos y revisión de la literatura

Balioglu, MB

El síndrome de Escobar (ES) se asocia con una membrana que atraviesa cada pliegue de flexión de las extremidades (especialmente el espacio poplíteo) y otras anomalías estructurales como astrágalo vertical, pie zambo, cifoescoliosis torácica y enfermedad pulmonar restrictiva grave. En nuestro estudio, evaluamos a 3 pacientes diagnosticados con síndrome de pterigión múltiple (MPS) tipo Escobar. El propósito de este estudio fue evaluar las anomalías de las vértebras y las patologías ortopédicas concomitantes. Dos pacientes varones (hermanos de 17 y 20 años) y una paciente mujer (9 años) fueron diagnosticados con ES mediante análisis genético. Los pacientes habían sido diagnosticados con cifosis y escoliosis progresiva (excepto uno), paladar alto, ptosis, orejas de implantación baja, aracnodactilia, dismorfia craneofacial, sordera leve, pie zambo, luxación de cadera y contracturas articulares. Los pacientes fueron sometidos a operaciones por luxación de cadera, corrección de pie zambo (excepto la paciente femenina) y contracturas de rodilla y tobillo. Además, los pacientes también fueron sometidos a cirugía por ptosis y hernias inguinales (excepto la paciente femenina). Un paciente masculino recibió instrumentación vertebral posterior y fusión por una deformidad progresiva de la columna. Las patologías espinales y ortopédicas ocurren comúnmente en pacientes con ES y escoliosis, y la cifosis puede progresar considerablemente con el tiempo. Se recomienda el tratamiento quirúrgico temprano para contracturas articulares, luxación de cadera, deformidades de pie zambo y para deformidades espinales progresivas.