Revista de Investigación Clínica y Bioética

Abstracto

Cuestiones éticas que plantea la aplicación clínica de nuevas herramientas de diagnóstico de enfermedades genéticas en niños: la hibridación genómica comparativa de matrices (aCGH) como estudio de caso

Julia S, Soulier A, Leonard S, Sanlaville D, Vigouroux A, Keren B, Heron D, Till M, Chassaing N, Bouneau L, Bourrouillou G, Edery P, Calvas P, Thomsen AC

Las tecnologías genéticas de alto rendimiento ofrecen la oportunidad de ganar precisión en el diagnóstico de numerosas enfermedades y de comprender mejor su base molecular. Sin embargo, traen consigo nuevos desafíos prácticos y éticos, algunos de los cuales son previsibles y, por lo tanto, susceptibles de la adopción oportuna de estrategias para garantizar que se introduzcan y utilicen de manera justa y beneficiosa. Una forma de prever estos desafíos es examinar las tecnologías que ya se han transferido de la investigación al ámbito clínico con el fin de identificar los problemas éticos y desarrollar estrategias para avanzar de manera ética. Uno de esos modelos para las nuevas tecnologías genéticas es la hibridación genómica comparativa de matrices (aCGH), que se ha adoptado gradualmente en los últimos años como una técnica estándar en genética clínica. La CGH desafía la práctica clínica actual en lo que respecta a la detección y el diagnóstico de anomalías cromosómicas humanas en la discapacidad intelectual (DI) y las malformaciones congénitas en los niños. La experiencia con la aCGH ha demostrado que proporciona un volumen de información sin precedentes para los pacientes, los asesores y los proveedores de atención médica, pero también plantea desafíos éticos específicos que pueden servir como indicadores de posibles problemas con futuras tecnologías genéticas, incluso más detalladas. Estos problemas se describen e ilustran a través de historias clínicas, y se discuten sus consecuencias para la relación médico-paciente en la consulta genética. Las consecuencias del uso de esta tecnología, en comparación con los métodos de diagnóstico genético más tradicionales utilizados en casos de discapacidad intelectual, se clasifican en cuestiones relacionadas con 1) la naturaleza vulnerable de los pacientes, que en su mayoría son niños, personas con retraso mental o “futuros padres”; 2) la forma en que se controla la información en cada etapa del proceso, en función de su posible relevancia para la condición clínica que se está diagnosticando, 3) la información relacionada con condiciones distintas a la DI o “hallazgos incidentales” que se convierten en la norma con las tecnologías de alto rendimiento. Es de esperar que los problemas resaltados por los escenarios clínicos discutidos aquí ocurran con una frecuencia aún mayor en el futuro a medida que se introduzca la secuenciación completa del exoma y del genoma. Basándonos en nuestra experiencia con la transferencia y adopción de aCGH en la genética clínica, hemos desarrollado una red de puntos a considerar al trasladar estas tecnologías de la investigación a la clínica.