Nagwa Meguid, Rehab Khalil, Ola Gebril y Paul El-Fishawy
Los trastornos del espectro autista (TEA) se consideran actualmente un trastorno multifactorial del desarrollo neurológico, con una prevalencia cada vez mayor en todo el mundo. Muchas evidencias han demostrado que el metabolismo alterado del folato desempeña un papel en el aumento del riesgo de autismo, siendo la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) una enzima fundamental que lo controla. Este estudio tiene como objetivo examinar dos polimorfismos en el gen MTHFR, ya que están relacionados con la disminución de la actividad enzimática. Se estudian los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C en niños egipcios con TEA y sus madres, además del grupo de control. Examinamos MTHFR 677 C/T y 1298 A/C en 24 niños autistas y sus madres y 30 niños de control y 42 madres de control. La frecuencia del genotipo MTHFR 1298 AC/CC es significativamente mayor en los niños autistas; en comparación con los controles. También fue significativamente mayor en madres con autismo en comparación con madres de control con un riesgo 3,2 y 2,1 veces mayor para los genotipos MTHFR 1298 AC y AC+CC, respectivamente. No se encontraron cambios significativos en la genotipificación C677T ni en los niños con autismo ni en sus madres. Conclusión: Estos datos respaldan un mayor riesgo de TEA en asociación con el polimorfismo MTHFR 1298 AC/CC y, por lo tanto, se sospecha un papel de las alteraciones del ciclo de folato/metilación en el autismo.