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Abstracto
Mutaciones del gen del factor 8 y riesgo de desarrollo de inhibidores en pacientes argelinos con hemofilia A
Faouzia Zemani-Fodil, Meriem Abdi, Mostefa Fodil, Meriem Samia Aberkane, Naima Mesli, Mohamed Belazaar, Malika Mehalhal, Yasmina Rahal, Hadj Touhami, Nadhira Saidi-Mehtar y Abdallah Boudjema
Antecedentes: El desarrollo de inhibidores neutralizantes del factor VIII es una de las complicaciones más difíciles en el tratamiento de la hemofilia A. Varios estudios han sugerido que los factores genéticos influyen en el desarrollo de inhibidores del factor VIII, como la etnia, los antecedentes familiares, las mutaciones en el gen del factor 8 y en los genes del sistema inmunológico. El objetivo del presente estudio fue analizar la relación entre el desarrollo de inhibidores y los tipos de mutación del gen F8 en una muestra de pacientes hemofílicos del oeste de Argelia.
Métodos: Para estudiar la predisposición molecular al desarrollo de inhibidores, se genotipificó a 24 pacientes hemofílicos con y sin inhibidores. Se utilizó una prueba exacta de Fisher convencional para el análisis estadístico. Se consideró que un valor p < 0,05 indicaba significación estadística.
Resultados: Un total de siete pacientes desarrollaron inhibidores, mientras que diecisiete no. Seis pacientes con inhibidores (86%) fueron clasificados como de baja respuesta, mientras que un paciente (14%) fue categorizado como de alta respuesta con un nivel de inhibidor de Bethesda superior a cinco unidades.
Entre los pacientes con inhibidores positivos, identificamos 4 con inversión del intrón 22, 1 con una mutación sin sentido (c.322A > T, p.Lys108*) y 2 sin una mutación F8 identificada.
Demostramos que existía una asociación entre las mutaciones del gen F8 y el desarrollo de inhibidores en nuestro grupo de estudio. Sin embargo, estos hallazgos deberían confirmarse en un grupo más amplio de pacientes.
En conclusión, los factores genéticos no son el único determinante del desarrollo de inhibidores en HA; los factores ambientales juegan un papel importante.