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Abstracto
Una enfermedad nutricional olvidada podría imitar trastornos metabólicos Escorbuto
Isil Ozer, Zehra Kılınclı, Gulden Gokcay, Tolunay Baykal, Mubeccel Demirkol, Mehmet Mujdat Uysal
La vitamina C es un cofactor en la biosíntesis del colágeno, las catecolaminas y el metabolismo del hierro. Las características clínicas del escorbuto pueden parecerse a los trastornos metabólicos y dificultar el diagnóstico precoz. Un niño de 2 años y 5 meses fue ingresado en el hospital con quejas de retraso del crecimiento, irritabilidad, deformidades articulares y enfermedades frecuentes. Se detectaron desnutrición grave, aspecto facial tosco, hipertrofia gingival, organomegalia, osteoporosis y anemia.
La detección de errores congénitos reveló aminoaciduria generalizada y niveles elevados de carnitina libre en sangre. Su historial dietético reveló un consumo deficiente de vitamina C. El nivel de vitamina C fue de 0,05 mg/L (n: 4-21) en plasma, 2,85 mg/24 horas (n: 10-30) en orina y 1,03 mg/6 horas en orina después de la carga intravenosa. El paciente recibió 200 mg/día de vitamina C por vía oral. La irritabilidad y la sensibilidad ósea disminuyeron después de los dos primeros días.
Las características clínicas del escorbuto se asemejan a los síntomas observados en algunos trastornos metabólicos. Una evaluación clínica cuidadosa, la historia dietética y un análisis de vitamina C pueden descartar una evaluación metabólica innecesaria.