Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Frecuencias de polimorfismos funcionales en tres genes farmacocinéticos de interés clínico en la población mestiza puertorriqueña

Carmelo Orengo-Mercado, Bianca Nieves, Lizbeth López, Nabila Vallés-Ortiz, Jessicca Y. Renta, Pedro J. Santiago-Borrero, Carmen L. Cadilla y Jorge Duconge

 Objetivo: Este estudio transversal tuvo como objetivo determinar las frecuencias alélicas de los polimorfismos CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2D6*10 y PON1 (rs662) en la población puertorriqueña. Se sabe que los genes CYP2C19, CYP2D6 y PON1 están asociados con cambios funcionales en el metabolismo y la activación de fármacos. Las personas portadoras de los polimorfismos antes mencionados tienen un mayor riesgo de sufrir efectos adversos inducidos por fármacos y/o falta de respuesta a una variedad de fármacos que incluyen antidepresivos, antipsicóticos atípicos y compuestos antiplaquetarios. La información sobre la frecuencia de estos polimorfismos se encuentra más comúnmente en poblaciones homogéneas, pero es escasa en poblaciones altamente heterogéneas como los hispanos, como es el caso de los puertorriqueños.

Método: Se realizó genotipificación en 100 muestras de ADN genómico provenientes de gotas de sangre seca suministradas por el programa de Tamizaje Neonatal de Puerto Rico utilizando ensayos de genotipificación Taqman®. Resultados: Las frecuencias de alelos menores (MAF) obtenidas fueron 9% para CYP2C19*2 y CYP2D6*10, 50% para PON1 (rs662), mientras que la variante CYP2C19*3 no se detectó en nuestro estudio. Además, se realizó un equilibrio de Hardy Weinberg Se evaluó el análisis, así como una comparación entre Puerto Rico y otras poblaciones de referencia utilizando una prueba Z para proporciones. Conclusión: Las frecuencias de alelos y genotipos observadas en estos farmacogenes relevantes en puertorriqueños estaban más estrechamente relacionadas con las informadas tempranamente en otras dos poblaciones de referencia de estadounidenses (mexicanos y colombianos).