Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Frecuencia de mutaciones del factor II G20210A y del factor V Leiden en pacientes argelinos con tromboembolia venosa

Chalal N, Demmouche A y Cherif touil S

Varios polimorfismos hereditarios están asociados con el riesgo de trombosis venosa, incluyendo la mutación en el codón 506 del gen del factor V y la mutación en la posición 20210 del gen de la protrombina. El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de las mutaciones del factor II G20210A y del factor V Leiden en pacientes argelinos con enfermedad tromboembólica venosa. En este estudio, se realizó la genotipificación para las mutaciones del factor V Leiden y del factor II G20210A en 40 pacientes con trombosis venosa mediante GeneXpert Dx. Según los resultados del estudio, el factor V Leiden se detectó en 5 pacientes (12,5%) y el factor II G20210A se detectó solo en un paciente (2,5%). Ambas mutaciones se encontraron en forma heterocigótica y ningún paciente fue doble heterocigótico. En conclusión, la prevalencia de la mutación del factor V Leiden fue alta entre los pacientes argelinos con enfermedad tromboembólica venosa; sin embargo, se necesitan más estudios para estimar la prevalencia real de las mutaciones del factor II G20210A y del factor V Leiden dentro de esta población, así como para verificar dónde exactamente ocurrieron primero y cómo se transmitieron a otras partes del mundo. Además, se espera que se puedan adoptar nuevos enfoques, en particular los GWAS, para la identificación de nuevos factores de riesgo genéticos dentro de la población argelina.