Clínicas en Salud Maternoinfantil

Abstracto

G Ì en Ì etique Clinique dans le Service de P Ì ediatrie et de G Ì en Ì etique M Ì edicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou : Etat des Lieux et Perspectives

MJ Alao, F. Gangbo, A. Laleye, R. Darboux y B. Ayivi

Il s'agissait d'une ´etude r´etrospective descriptive portant sur les pacientes rec¸us en consulta de g´en´etique m´edicale de Septembre 2004 `a Aoˆut 2007. Les pacientes b´en´eficiaient des examens Dysmorphologique et physique, des bilans cytog´en´etiques et/ou mol´eculaires, des interventions th´erapeutiques et un suivi `a long terme. Les variables ´etudi´ees ´etaient les donn´ees sociod´emographiques et cliniques. Soixante et seize pacientes ont ´et´e rec¸us durant la p´eriode avec une predominance masculino (57,89%). Les motivos de consulta ´etaient domin´es par le retard psychomoteur (38,15%), la dismorfia facial (30,26%) et les malformations (19,73%). Las principales malformaciones se portan en las extremidades y en la cara. Las patologías confirman la comprensión de las aberraciones cromosómicas (46,05%) con un predominio de la trisomía 21 y las enfermedades monogénicas (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait ˆetre am´elior´e par l'acc`es `a la técnica FISH. C'est una experiencia cuasi única en África del Oeste y permite dar respuestas a las personas souffrant d'affections h'er'editaires.