Revista de carcinogénesis y mutagénesis

Abstracto

Las alteraciones genéticas y la carga de mutaciones tumorales de los carcinomas euroendocrinos de células pequeñas pobremente diferenciados son similares en las lesiones pulmonares y en los focos metastásicos distantes

Omid S Tehrani, Philip J Stephens, Garrett M Frampton, Caitlin F Connelly, Ethan S Sokol, Jeffrey S Ross, Vincent A Miller y Jackie Moriarty

Objetivo: Estudiar las alteraciones genéticas de carcinomas neuroendocrinos de células pequeñas pobremente diferenciados para mejorar la comprensión de la biología de estos cánceres agresivos.
Métodos: Se realizó una secuenciación de próxima generación en las muestras de ADN extraídas, utilizando Illumina HiSeq2000/4000 en 315 genes relacionados con el cáncer y se informó la carga de mutación tumoral.
Resultados: En 914 cánceres de pulmón de células pequeñas (SCLC) y 115 células pequeñas de primario indefinido (SCUP), hubo tasas similares y cercanas de alteraciones genéticas en lesiones pulmonares y focos metastásicos distantes en SCLC y SCUP. Además, la mayoría de los tumores, tanto lesiones pulmonares como focos metastásicos distantes, no tenían una alta carga de mutación tumoral. Se identificaron múltiples genes impulsores potencialmente diana. A pesar de la participación común de las vías de señalización transmembrana y la maquinaria de transcripción, además de TP53 y RB1 , no hubo una alteración genética concurrente considerable.
Conclusión: Este estudio mostró una alteración genética similar y una carga de mutación tumoral en las lesiones pulmonares y en los focos metastásicos distantes. TP53 y RB1 fueron alterados con frecuencia al mismo tiempo.