Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Asesoramiento y pruebas genéticas para el melanoma hereditario: una guía actualizada para dermatólogos

Marjan Champine, Wendy Kohlmann y Sancy A Leachman

El melanoma es una enfermedad multifactorial en la que la exposición ambiental, el fenotipo y, en casos raros, los genes de predisposición al cáncer contribuyen al riesgo de una persona. Aproximadamente el 10% de los melanomas se producen en grupos familiares, y las mutaciones de la línea germinal en CDKN2A son responsables del 20 al 40% de las familias con alto riesgo de padecer este cáncer. Los dermatólogos desempeñan un papel fundamental en la identificación de pacientes que pueden tener un riesgo hereditario de melanoma y en ofrecerles servicios de asesoramiento y pruebas genéticas adecuados. La identificación de familias de alto riesgo permite a los pacientes y a sus familiares en riesgo beneficiarse de recomendaciones de detección personalizadas y estrategias de reducción de riesgos. Incorporar la evaluación de riesgos y el asesoramiento adecuado previo y posterior a la prueba en la práctica clínica habitual puede ser un desafío; por lo tanto, es necesario establecer asociaciones con recursos de asesoramiento genético. Los asesores genéticos están capacitados para evaluar el riesgo de cáncer, brindar recomendaciones personalizadas de evaluación y manejo del riesgo y asesorar a los pacientes sobre las implicaciones éticas y psicosociales de las pruebas genéticas. Esta revisión proporcionará una guía actualizada para los dermatólogos sobre los factores que se deben tener en cuenta en la evaluación del riesgo de melanoma, incluida la exposición ambiental, el fenotipo y el estado genético. También analizaremos el proceso y los posibles resultados de las pruebas genéticas para el melanoma hereditario en familias de alto riesgo.