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Abstracto
Asesoramiento genético en el síndrome de deleción familiar 18p
Cozarua GC, Aschie M, Mitroia A, Poinareanu I, Capatinaa D
El síndrome de deleción 18p se caracteriza por rasgos dismórficos, deficiencias de crecimiento y retraso mental con un rendimiento verbal deficiente. Hasta ahora, se han descrito pocas familias con una descripción clínica limitada. Informamos de la transmisión de la deleción 18p de una madre a su hijo. El probando tiene 8 años y presenta baja estatura, rasgos dismórficos, dislalia polimorfa y retraso mental moderado. La madre también presenta rasgos dismórficos, retraso mental leve y tiene mejores habilidades verbales que su hijo. El tratamiento debe ser realizado por un equipo multidisciplinario e incluye terapia del habla, atención hormonal (si es necesaria) y psicológica. El asesoramiento genético para estos pacientes debe tener en cuenta estos nuevos datos, especialmente en lo que respecta a una mayor variabilidad de los resultados intelectuales y un mejor rendimiento verbal.