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Abstracto
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética con mutación del gen de la sintaxina
Rabia Ahmad, Asma Akhter, Ambereen Anwar, Ahmad Saleem
Informamos de un caso de un niño de 5 años que presentó fiebre intermitente y sangrado. En el examen, presentaba úlceras orales y hepatoesplenomegalia. Uno de sus hermanos, que murió a la edad de un año, tenía síntomas similares. El examen de médula ósea del niño reveló hemofagocitosis. Posteriormente se le diagnosticó linfohistiocitosis hemofagocítica y la secuenciación de próxima generación identificó una mutación rara 173T>C;p.Leu58Pro en los genes STX11 en estado homocigoto que resultó en HLH familiar o genética.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado